'무도병' 헌팅턴병 근본원인 찾았다
2009-06-05 뉴스관리자
헌팅턴병은 유전적 원인으로 발생하는 퇴행성 중추신경계 질환으로 얼굴, 손, 발, 혀 등 뜻대로 움직이지 않고 제멋대로 움직여 춤을 추는 듯한 모습이 나타나기때문에 일명 무도병이라고도 불린다.
미국 존스 홉킨스 대학 의과대학 신경과전문의 솔로몬 스나이더 박사는 헌팅턴병을 일으키는 핵심 단백질은 헌팅턴 증세와 관련된 뇌의 운동중추인 선조체(線條體)에만 존재하는 Rhes단백질이며 이 단백질이 오래전부터 헌팅병의 원인으로 알려져온 헌팅틴(huntingtin) 변형단백질과 결합해 증세를 유발한다고 밝혔다.
헌팅턴병은 이 병을 일으키는 변이유전자가 만드는 헌팅틴 단백질이 원인인 것으로 지금까지 알려져 왔다.
그러나 헌팅틴 단백질은 체내의 모든 세포에서 발견되는데 유독 운동을 관장하는 뇌부위인 선조체의 세포만을 골라 죽임으로써 이 병의 독특한 증세를 유발하는 이유가 무엇인지는 미스터리로 남아 지금까지 규명되지 못하고 있었다.
스나이더 박사는 헌팅턴병환자와 헌팅턴병 모델 쥐를 대상으로 실시한 테스트 결과 Rhes가 다른 세포들에 있는 단백질보다 헌팅틴 단백질과 더 강하게 결합한다는 사실이 밝혀졌다면서 결국 헌팅턴병의 주범은 Rhes단백질인 셈이라고 말했다.
같은 세포 안에 헌팅틴 단백질과 Rhes단백질이 함께 있으면 세포의 절반이 48시간 안에 죽고 이 두 단백질 중 하나만 있으면 세포가 죽지 않는다는 사실이 확인되었다고 스나이더 박사는 밝혔다.
스나이더 박사는 Rhes단백질이 근본원인임이 밝혀진 이상 이 단백질을 표적으로 하는 약을 개발하면 이 유전질환의 치료는 물론 예방도 가능할 것이라고 말했다.
헌팅턴병 환자의 자손은 이 병을 유발하는 변이유전자를 물려받을 가능성이 50대 50이며 이 변이유전자를 받은 사람은 30대 말에서 40대 초에 사이에 증세가 나타나게 된다.
이 연구결과는 과학전문지 '사이언스(Science)' 최신호(6월5일자)에 발표됐다.(연합뉴스)