[성Q&A] 유전적 불임남, 아들에게도 영향?

며칠전 불임을 전공하는 비뇨기과 선배와 대화 도중 이야기거리가 있어서 오랜만에 글을 쓰게 되었다.

그 선배의 이야기 요지는 인공수정의 기술이 계속 발달되면서 옛날에는 유전적으로 이상이 있어서 태어나지 못하는 남성의 경우에도 인공수정으로 태어나면서, 아버지의 유전적인 불임인자가 아들에게 계속 전해질 수 있다는 거였다.

불임은 이전에도 이야기했지만 남성에게 원인이 있을 경우가 약 절반정도 된다고 알려져 있다. 여성의 경우는 많은 부분이 후천전 원인인 경우가 꽤 되지만, 남성이 원인이 되어 일어나는 불임의 경우는 선천적인 경우가 상대적으로 더 많다고 한다.

남성의 불임은 여러가지 원인이 있을 수 있지만, 가장 많은 원인으로 차지하고 있는 건 잘 알려져 있다시피 정계정맥류(varicocele)이다. 이것은 정계정맥류 제거 수술로 충분히 치료가 가능하므로 이에 대해서는 너무 걱정하지 않아도 된다.

여기서 언급하고자 하는 내용은 남성의 유전적인 이상소견 때문에 발생할 수 있는 경우이다. 유전적인 이상이라고 하면 대표적으로 클라인펠터 증후군(XXY, Klinefelter’s syndrome)이나 칼만 증후군(Kallman syndrome)이 많이 알려져 있지만, 최근 성염색체의 일종인 Y염색체(Y chromosome)에서 일어나는 미세결핍(microdeletion)이 급부상하고 있다.

Y chromosome의 microdeletion은 남성의 정관에 특별한 이상소견이 없는데 정자가 거의 없는 경우에 가장 많이 발견되는 원인으로 알려져 있는데 microdeletion 되는 부위에 따라 AZF(azoospermia factor) a, AZFb, AZFc로 나눌 수 있는데, 이중 AZFc가 가장 많은 원인으로 전체 무정자증(azoospermia) 환자의 13%를 차지한다고 한다.

Y chromosome microdeletion 을 가지고 있는 남성환자는 정상적인 부부생활로는 아이를 낳을 수 없는 불임환자가 되는데, 요새는 인공수정기술이 발달되어 남성의 고환을 일부 떼내서 거기의 정자를 찾아서 직접 난자와 수정시켜주는 ICSI (intracytoplasmic sperm injection)을 사용하면 약 60% 에서 아기를 낳을 수 있다고 한다.

그럼 Y chromosome microdeletion 을 가진 아버지에게서 인공수정으로 태어난 아들은 어떻게 될까?

물론 이것도 하나의 유전이기 때문에 당연히 아들도 Y chromosome microdeletion을 가질것이라고 충분히 예상된다. 실제로 AZFc에 microdeletion을 가지고 있는 264명의 아버지가 인공수정 후 그 자식들에게 AZFc microdeletion이 있는지 연구한 결과가 있는데 7.2%가 그 자식들에게도 같은 유전적 결함이 있다고 발표하였다.

즉 일정부분은 이런 결함이 계속 자식들에게 전달되기 때문에 남성으로 태어난 자식들도 나중에 남성불임이 될 가능성이 있다는 뜻이다.

그럼 이런 유전적인 전달을 피하기 위해 한가지 생각할 수 있는 방법은 Y chromosome microdeletion을 가지고 있는 아버지가 인공수정으로 여아를 생각해보는 것도 하나의 방법이다.

여아는 Y 염색체가 없기 때문에 이런 유전적인 전달을 피할 수가 있기 때문이다. 인공수정 전에 preimplantation genetic test 라는 수정전 유전자검사를 통해서 여아를 수정하도록 하면 이런 전달은 피할 수 있는 여지가 있긴 하지만, 이 또한 윤리적인 문제가 내포되어 있기 때문에 어떻게 해결될지는 좀 더 지켜봐야 할것이다.

도움말=어비뇨기과 두진경 원장