혈압. 맥박. 뼈 강도. 허리 대비 엉덩이 둘레 비율에 영향을 미치는 6개의 유전자가 국내 연구진에 의해 세계 최초로 발견돼 화제다.
질병관리본부 유전체센터 연구진(연구책임자 김형래 교수)은 2001년부터 축적된 한국인 1만명의 유전형 데이터를 분석한 결과 이들 유전자를 발견했다고 27일 밝혔다.
이 연구 결과는 세계적으로 권위 있는 유전학 분야의 학술지 '네이처 지네틱스' 27일자 인터넷판에 공개됐다.
혈압, 맥박, 뼈강도, 허리 대비 엉덩이 둘레 비율(WHR)은 생활 습관 같은 환경적 요인뿐 아니라 개인의 유전적 차이에 의해 영향을 받는다는 사실을 세계 최초로 확인한 셈이다.
이 논문에 따르면 수축기 혈압에 영향을 주는 유전자는 'ATP2B1'으로 세포 내 칼슘의 항상성을 유지하는 기능을 하는 것으로 밝혀졌다.
'LOC644502'와 'CD46/LOC148696' 유전자는 맥박에 영향을 주지만 정확한 기능은 밝혀지지 않았다. 'C12orf51' 유전자도 허리 대비 엉덩이 둘레 비율(WHR)에 관여하지만 구체적인 기능에 대해서는 더 연구가 필요하다고 연구진을 설명했다.
뼈 강도에 영향을 주는 'FAM3C' 유전자는 연골세포에서 발현된다는 사실이 규명됐다. 'SFRP4' 유전자는 뼈 형성과 흡수에 관여하는 것으로 밝혀졌다.
연구진은 서양인의 체질량지수(BMI)와 신장에 영향을 미치는 것으로 드러난 5개의 유전자가 한국인에게도 똑 같은 영향을 미친다는 사실도 확인했다.
BMI 관련 유전자는 'FTO(에너지대사 조절)', 키와 연관된 유전자는 'HMGA1(세포 내 유전자들의 전사조절)', 'ZBTB38(세포내 유전자들의 전사조절)', 'PLAG1(세포증식을 유도하는 유전자들의 전사조절)', 'EFEMP1(구체적 기능 미상)'이다.
