표적은 가장 흔한 형태의 선천성 정신지체인 취약 X염색체 증후군(fragile X syndrome). 이 유전질환은 자폐증 원인 중 상당 부분을 차지하고 있어 이 약이 개발된다면 자폐증 치료에도 도움이 될 것으로 보인다. 취약 X염색체 증후군 아이 중 약30%가 자폐아이다.
미국 데이비스 캘리포니아 대학 신경발달장애연구소(MIND Institute) 소장 랜디 해거먼(Randi Hagerman) 박사는 몇몇 제약회사들이 취약 X염색체 증후군 치료제를 개발하고 있다면서 "우리는 지금 정신기능장애를 회복시킬 수 있는 시대로 들어가고 있다"고 밝혔다.
중증 인지기능장애와 함께 감정-행동장애를 수반하는 취약 X염색체 증후군은 성염색체인 X염색체에 있는 유전자가 변이되어 FMRP라는 뇌단백질의 생산이 중단되면서 발생한다. 따라서 X염색체가 두 개인 여성보다 X염색체가 하나뿐인 남성에게 많이 나타난다.
FMRP 단백질 결핍은 mGluR5수용체의 과잉활동을 유발, 뇌 신경세포 사이에 신호를 전달하는 시냅스(연접부)가 제대로 자라지 못함으로써 학습에 필요한 기초가 무너지게 된다.
현재 제약회사들이 개발 중인 약은 바로 이 수용체의 활동을 억제하는 mGluR5 길항제(antagonist)이다.
취약 X염색체 증후군을 일으키는 변이유전자를 발견한 에모리대학 유전학자 스티븐 워런(Stephen Warren) 박사는 뇌의 학습과정은 너무나도 복잡하기 때문에 이를 바로 잡는 것이 쉬운 일은 아니지만 취약 X증후군 환자는 시냅스 자체가 손상된 것은 아니기 때문에 불가능하지는 않다고 설명했다.
목표는 취약한 시냅스를 강화시켜 학습기능을 개선하는 것이다.
현재 호프만-라로슈 제약회사는 데이비스 캘리포니아 대학과 다른 3개 의료기관에서 취약 X염색체 증후군 성인환자 60명을 대상으로 2상 임상시험을 진행 중이고 스위스의 노바티스 제약회사도 비슷한 임상시험을 진행하고 있다.
미국 매사추세츠 공대의 마크 비어 박사가 공동설립한 시사이드 제약회사(Seaside Therapeutics)는 문제의 수용체에 간접적으로 작용하는 약을 개발해 실험 중이다.
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